Hallan clave del envejecimiento biológico

9 02 2010

Científicos identificaron las variantes genéticas que podrían mostrar qué tan rápido está envejeciendo el cuerpo humano.

TelómerosLos telómeros están ubicados en los extremos de los cromosomas.

Los investigadores de la Universidad de Leicester y el King’s College de Londres afirman que el descubrimiento podría ayudar a detectar a la gente que tiene más riesgo de desarrollar enfermedades relacionadas con la c.

La gente que posee alguna de las variantes muestra diferencias en el “reloj biológico” de sus células, dicen los científicos en la revista Nature Genetics.

Tal como señala la Fundación Británica del Corazón, que financió el estudio junto con la organización británica The Wellcome Trust, el hallazgo podría conducir a nuevas formas de prevenir las enfermedades cardiovasculares.

Hoy en día los médicos saben que a medida que la gente envejece aumenta el riesgo de enfermedades como Alzheimer, Parkinson y trastornos cardiovasculares, pero algunas personas son presa de estos males mucho antes de lo que se espera. Lee el resto de esta entrada »





Identifican una variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar trastornos de ánimo graves

18 01 2010

MADRID, 17 Ene. (EUROPA PRESS) – Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos en Bethesda han identificado una variante genética en el cromosoma 3p21.1 que influye en el riesgo de desarrollar trastornos del estado de ánimo graves, incluyendo el trastorno bipolar y el trastorno depresivo mayor.

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El descubrimiento, que se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’, apoya la teoría de que las variantes genéticas que influyen en el trastorno bipolar y el trastorno de depresión mayor se solapan.

El trastorno bipolar y el trastorno depresivo mayor son dos tipos amplios de los  trastornos del estado de ánimo, que en conjunto afectan a varios cientos de millones de individuos en todo el mundo. El trastorno depresivo mayor se caracteriza por sentimientos de tristeza y baja autoestima, pérdida de placer, alteración del sueño y el apetito, baja energía y concentración pobre.

Por su parte, el trastorno bipolar se caracteriza por periodos alternantes de depresión y ánimo elevado o manía. La conducta maniaca a menudo incluye ilusiones de grandeza, hiperactividad, mayor energía y conducta arriesgada. Tanto el trastorno bipolar como la depresión están asociados a un mayor riesgo de suicidio. Lee el resto de esta entrada »





Identifican dos variantes genéticas asociadas al labio leporino

20 12 2009
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Foto: Wikimedia Commons

MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) – Investigadores de la Universidad de Bonn en Alemania han identificado dos variantes genéticas comunes que están asociadas con el labio leporino no sindrómico que se produce con o sin paladar partido. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

Las hendiduras son vacíos en las estructuras del organismo que se producen como resultado de una fusión incompleta de estas estructuras durante el desarrollo. El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento comunes que se producen en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos en todo el mundo. El defecto se corrige mediante cirugía que reconecta las estructuras incompletas.

Los científicos, dirigidos por Elisabeth Mangold, escanearon los genomas de varios cientos de casos de labio leporino no sindrómico y descubrieron dos variantes genéticas en el cromosoma 17q22 y el cromosoma 10q25 que confieren un alto riesgo de desarrollar el trastorno.

Según concluyen los autores, en combinación con trabajos previos, en la actualidad se conocen ahora 4 localizaciones de susceptibilidad comunes para los casos de labio leporino no sindrómico.

Fuente: EuropaPress. Identifican dos variantes genéticas asociadas al labio leporino





Identifican 12 variantes en un gen asociado al fallo cardiaco

15 12 2009

MADRID, 15 Dic. (EUROPA PRESS) –  Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis (Estados Unidos) han identificado un grupo de 12 variantes genéticas en el gen HSPB7 que se asocian con el fallo cardiaco en humanos. Los resultados se publican en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’.

Los científicos, dirigidos por Gerald Dorn, utilizaron un sofisticado método para analizar el ADN que habían desarrollado recientemente y que les permitió identificar la variación genética en cuatro genes con relevancia genética para el fallo cardiaco.

Los autores identificaron en un gran grupo de individuos caucasianos con fallo cardiaco, 129 variantes genéticas separadas en los cuatro genes, incluyendo 23 que parecían ser nuevas. Lee el resto de esta entrada »





Identifican variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide

8 11 2009

MADRID, 8 Nov. (EUROPA PRESS) –

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Foto: Europa Press

Dos estudios independientes del Colegio Imperial de Londres en Reino Unido y el Hospital de Brigham y las Mujeres en Boston (Estados Unidos) respectivamente han identificado nuevas variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide. Los resultados, entre los que existen evidencias de la relación entre el trastorno autoinmune y el tabaquismo, se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por la inflamación de la superficie de múltiples articulaciones. El trastorno es la forma inflamatoria más común de la artritis y se ve influida tanto por factores genéticos como ambientales.

En el estudio dirigido por Karin Lundberg desde Reino Unido, los científicos exploraron la susceptibilidad a la artritis reumatoide y la interacción de determinados factores genéticos, ambientales y autoinmunes. Estos factores incluían varios genes estudiados previamente, factores ambientales como el tabaquismo y un anticuerpo específico del sistema inmune.

Los investigadores descubrieron que la interacción entre los diferentes factores depende de una proteína específica que podría mediar la respuesta inmune que subyace a esta interacción entre genes y ambiente.

El segundo estudio, dirigido desde Estados Unidos por Soumya Raychaudhuri, informa sobre el descubrimiento de tres variantes genéticas asociadas con la artritis reumatoide.

Los investigadores comenzaron con un método de análisis de asociación amplia del genoma de bases de datos en el que utilizaron un método computacional llamado GRAIL que predice las relaciones funcionales entre genes y después replicaron sus descubrimientos en un grupo independiente de cerca de 8.000 casos de artritis reumatoide.

Fuente: EuropaPress. Identifican variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide





Descubren un vínculo entre variantes genéticas y la pérdida de audición inducida por la quimioterapia

8 11 2009

MADRID, 8 Nov. (EUROPA PRESS) –

Investigadores de la Universidad de British Columbia en Vancouver (Canadá) han descubierto una asociación entre una pérdida de audición que induce la quimioterapia y variantes genéticas específicas. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

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El estudio sugiere que estas variantes genéticas podrían ser útiles para identificar a individuos con un mayor riesgo de pérdida auditiva por la terapia con quimioterapia, lo que podría ayudar a gestionar su tratamiento.

La cisplatina es un fármaco de quimioterapia de uso común, aunque sus efectos secundarios incluyen una pérdida grave de audición en entre el 10 y el 25 por ciento de los adultos y el 41 y el 61 por ciento de los niños.

Para identificar las variantes genéticas que podrían estar asociadas con un mayor riesgo de pérdida auditiva asociada a la cisplatina, los investigadores analizaron 220 genes del metabolismo de los fármacos de más de 150 niños que recibían quimioterapia con cisplatina.

Los resultados mostraron que en estos niños, las variantes en los genes TPMT y COMT estaban significativamente asociadas con la pérdida del sentido auditivo inducida por la cisplatina.

Los autores concluyen que aún serán necesarias más investigaciones para determinar si estos descubrimientos serán útiles como guía en las opciones de tratamiento en la práctica clínica.

Fuente: EuropaPress. Descubren un vínculo entre variantes genéticas y la pérdida de audición inducida por la quimioterapia