Francisco Mora: Todo lo que hacemos en la vida puede repercutir en nuestros genes

31 12 2009

El ser humano es espejo y creador de todo lo que le rodea, incluido él mismo.Francisco Mora. Foto: RTVE, Blog Asuntos Propios

El ser humano es espejo y creador de todo lo que le rodea, incluido él mismo, porque podemos orientar la información de su aprendizaje y de la memoria en la dirección que, de alguna manera, nos gustaría que llevara, declara en la siguiente entrevista el neurólogo Francisco Mora. También señala que muchas cosas de las que hacemos en nuestras vidas pueden repercutir potencialmente en nuestra herencia genética, si bien de forma reversible. Asimismo declara que ee puede envejecer de manera activa, productiva, llena de emoción y saludable porque el proceso de envejecimiento se puede retrasar. Por Rafael Cordero Avilés.

Francisco Mora es doctor en Medicina por la Universidad de Granada y en Neurociencias por Universidad de Oxford, catedrático de Fisiología Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, y de Fisiología Molecular y Biofísica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Iowa, en Estados Unidos. Ha escrito más de cuatrocientos trabajos y comunicaciones científicas en el campo de la neurobiología y cincuenta libros, entre ellos, el Diccionario de Neurociencia y Neurocultura.

¿En este momento, qué sabemos del cerebro? ¿Y qué nos queda por saber?

Lo que sabemos del cerebro es lo que yo he querido expresar en el libro ¿Cómo funciona el cerebro? La gente, de alguna manera, todavía sigue hablando del cerebro como un computador. Es decir, una máquina que recibe información, la procesa, y la almacena o no, en función de la respuesta que va a emitir. La cuestión está en que los ordenadores son máquinas construidas por el hombre. Yo no quiero llamar ‘máquina’ al cerebro humano, porque el concepto de máquina es absolutamente diferente y, cuando utilizas el mismo término, inmediatamente se le une ese concepto, lo que es erróneo. El cerebro es un órgano que se ha construido a lo largo de quinientos millones de años de azar y reajustes, y no una máquina como las que el hombre ha construido a lo largo de los últimos cincuenta años. ¿Cuál es la esencia de esa distinción? La esencia es el constante dialogo que existe entre cada uno de los componentes de ese cerebro, es decir, las neuronas. Cada neurona se comunica con otras, en un proceso constante y enorme de tráfico. Se trata de un proceso complejo que no puede realizar ningún ordenador. El cerebro contiene unos cien mil millones de neuronas, sin contar otras células importantes en la comunicación, como son los astrocitos. Esos cien mil millones están en constante ‘conversación’. Lee el resto de esta entrada »





Identifican 7 genes que aumentan la susceptibilidad a la lepra

18 12 2009

MADRID, 17 Dic. (EUROPA PRESS) – Investigadores del Instituto del Genoma de Singapur y 26 institutos de toda China han realizado el primer estudio de asociación amplia del genoma de la lepra y el más amplio hasta la fecha de una enfermedad infecciosa y han identificado siete genes que aumentan la susceptibilidad de un individuo a la lepra. Estos siete genes asociados con la susceptibilidad a la lepra son: CCDC122, C13orf31, NOD2, TNFSF15, HLA-DR, RIPK2 y LRRK2. El trabajo se publica en la revista ‘New England Journal of Medicine’.foto

Según señalan los científicos, que analizaron más de 10.000 muestras de pacientes de lepra y controles sanos en China, el descubrimiento de estos genes subraya el importante papel de la respuesta inmune innata en el desarrollo de la lepra.

Los expertos añaden que aunque la lepra no es común, los descubrimientos tienen importantes ramificaciones para los trastornos infecciosos crónicos y las interacciones entre patógeno y organismo infectado en otras enfermedades micobacterianas más prevalentes como la tuberculosis.

Según explica Jianjun Liu, director del Grupo de Genética Humana en el Instituto del Genoma de Singapur, “este descubrimiento es muy significativo y sólo se ha podido conseguir a través de estudios genéticos a gran escala con estrechos esfuerzos de colaboración entre grupos de investigación multidisciplinares a menudo de diferentes países”. Lee el resto de esta entrada »





¿Por qué viven más años las mujeres?

3 12 2009

Se sabe que las mujeres tienden a vivir más años que los hombres en casi todo el mundo y ahora una nueva investigación parece haber encontrado la explicación.

La clave, dicen los científicos de la Universidad de Agricultura de Tokio, Japón, podría estar en genes que se encuentran en el esperma.

En un estudio llevado a cabo en ratones, los investigadores descubrieron que las hembras producidas con material genético de dos madres lograron vivir “significativamente” más tiempo que ratones producidos con la mezcla normal de genes maternos y paternos.

En particular -dicen los científicos en Human Reproduction (la revista de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología)- se trata de un gen, llamado RasgrF1, que heredan los padres a ambos géneros pero sólo es activo en los hombres.

EspermaLa clave de la longevidad parece estar en un gen ubicado en el esperma.

Aunque el estudio fue conducido en ratones los investigadores creen que los resultados podrían aplicarse a todos los mamíferos, incluyendo los humanos.

Otros expertos, sin embargo, creen que hay otras causas, además de las genéticas, involucradas en la longevidad.

“Se sabe que hay genes que tienen que ver con la propensión a la extensión de la vida pero yo no creo que todo esté tan determinado por el material genético” dijo a BBC Ciencia el doctor Juan Hitzig, experto en biogerontología y miembro de la Academia de Medicina Antienvejecimiento de Estados Unidos. Lee el resto de esta entrada »





Genes mutantes, “clave para una vida larga”

15 11 2009

Existe un vínculo claro entre vivir hasta los 100 años y heredar una versión interactiva de una enzima que impide a las celulas envejecer, afirma un grupo de investigadores.

Cromosomas

Los telómeros se encuentran en los extremos de los cromosomas.

Los científicos del Colegio de Medicina Albert Einstein, en Estados Unidos, dicen que los judíos askenazíes centenarios tienen este gen mutante.

En su trabajo, encontraron que 86 personas muy ancianas y sus hijos tenían altos niveles de telomerase, que protege el ADN.

Aseguran que podría ser posible producir drogas que estimulen la enzima.

El equipo de expertos dijeron en un escrito de la Academia Nacional de Ciencias que estudiaron la comunidad de judíos askenazíes porque ellos están estrechamente relacionados y, por tanto, es más fácil identificar las enfermedades que causan diferencias genéticas.

Tomaron muestras de sangre de 86 ancianos, muy grandes de edad, pero sanos en general. El promedio de edad era 97 años.

También analizaron la sangre de 175 de los hijos de estos ancianos, y de otras 96 personas hijos de padres que tuvieron una duración de vida normal, para poder comparar resultados.

El papel de los telómeros

Los telómeros son secciones de ADN que se hayan en los extremos de los cromosomas.

Podría ser posible desarrollar drogas que imiten la telomerase que ha sido una bendición para nuestros centenarios

Yousin Suh, autor del estudio

Se les compara con las terminaciones de las cintas de zapatos que impiden que las cintas se deshagan.

Cada vez que una célula se divide, sus telómeros se acortan, y la célula se vuelve más susceptible a la muerte.

La importancia de los telómeros fue reconocida el mes pasado, cuando tres científicos recibieron el Premio Nóbel 2009 por determinar la estructura de los telómeros y descubrir la manera en que protegen a los cromosomas de la degradación.

La telomerase puede reparar los telómeros, evitando que se encojan.

“Heredable”

El equipo de investigadores encontró que las personas centenarias y sus hijos tenían niveles más altos de telomerase y telómeros significativamente más grandes que los del otro grupo de estudio, y que la cepa era fuertemente heredable.

Los científicos habían ya mostrado que los individuos en las familias de askenazíes con unan longevidad excepcional, en general, no habían sufrido enfermedades importantes relacionadas con la edad, como problemas cardiacos y diabetes.

Yousin Suh, uno de los principales autores del estudio, dijo que “podría ser posible desarrollar drogas que imiten la telomerase que ha sido una bendición para nuestros centenarios”.

Sin embargo, el profesor Tim Spector, de King’s College, Londres, quien ha estado investigando los telómeros y el envejecimiento, dijo que era un hallazgo interesante, pero que quizá podría no aplicarse a otras poblaciones, y por ello se necesitaba más investigación.

Fuente: BBC. Genes mutantes, “clave para una vida larga”





Identifican variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide

8 11 2009

MADRID, 8 Nov. (EUROPA PRESS) –

foto

Foto: Europa Press

Dos estudios independientes del Colegio Imperial de Londres en Reino Unido y el Hospital de Brigham y las Mujeres en Boston (Estados Unidos) respectivamente han identificado nuevas variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide. Los resultados, entre los que existen evidencias de la relación entre el trastorno autoinmune y el tabaquismo, se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por la inflamación de la superficie de múltiples articulaciones. El trastorno es la forma inflamatoria más común de la artritis y se ve influida tanto por factores genéticos como ambientales.

En el estudio dirigido por Karin Lundberg desde Reino Unido, los científicos exploraron la susceptibilidad a la artritis reumatoide y la interacción de determinados factores genéticos, ambientales y autoinmunes. Estos factores incluían varios genes estudiados previamente, factores ambientales como el tabaquismo y un anticuerpo específico del sistema inmune.

Los investigadores descubrieron que la interacción entre los diferentes factores depende de una proteína específica que podría mediar la respuesta inmune que subyace a esta interacción entre genes y ambiente.

El segundo estudio, dirigido desde Estados Unidos por Soumya Raychaudhuri, informa sobre el descubrimiento de tres variantes genéticas asociadas con la artritis reumatoide.

Los investigadores comenzaron con un método de análisis de asociación amplia del genoma de bases de datos en el que utilizaron un método computacional llamado GRAIL que predice las relaciones funcionales entre genes y después replicaron sus descubrimientos en un grupo independiente de cerca de 8.000 casos de artritis reumatoide.

Fuente: EuropaPress. Identifican variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide





Premio Nobel para la química de la vida

7 10 2009

Tres científicos recibirán este año el Premio Nobel de Química por su estudio de un proceso básico de la biología molecular.

Los estadounidenses Venkatraman Ramakrishnan, Thomas Steitz y la israelí Ada Yonath consiguieron desentrañar la manera en que se producen las proteínas en las células a partir de los genes.

Los premiados estudiaron la estructura y las funciones de los ribosomas, los complejos mecanismos que transforman la información genética en proteínas, que son los “ladrillos” que forman todos los organismos vivos.

Venkatraman Ramakrishnan, Thomas Steitz y Ada Yonath

El premio será compartido a partes iguales entre los tres ganadores.

Según informa la corresponsal de BBC Madeleine Morris, el trabajo consistió en desarrollar, átomo por átomo, mapas de estos cruciales ribosomas.

Y esto permite el desarrollo de nuevas generaciones de antibióticos, explicó Morris, que bloquean las funciones de los ribosomas en las bacterias para que no puedan sobrevivir.

El Comité del Premio Nobel describió a los galardonados como “guerreros en la batalla de la creciente amenaza de infecciones bacteriales incurables”.

clicLea: Nobel de Medicina por investigación celular

Ribosoma en 3D

Imagen de un ribosoma bacterial

El estudio del ribosoma sienta las bases para el desarrollo de nuevos antibióticos.

Ramakrishnan (Universidad de Cambridge, Reino Unido), Steitz (Universidad de Yale, EE.UU., y Yonath (Instituto Weizmann, Israel) ayudaron a construir una estructura en tres dimensiones del ribosoma.

Y al hacerlo, resolvieron una parte importante del problema planteado por Francis Crick y James Watson cuando descubrieron la estructura del ADN, que es cómo se transforma el código genético en un ser vivo.

Su trabajo está basado en una técnica denominada cristalografía de rayos X, que aísla las proteínas de las células y las cristaliza para poder ser examinadas con rayos X.

Premio compartido

El Premio Nobel de Química de 2009 es el número 101 que se otorga en esta materia desde 1901, la profesora Adah Yonah es la cuarta mujer que lo gana y la primera en cuarenta años.

Los tres investigadores fueron premiados a la vez –y comparten a partes iguales los cerca de U$1.400.000 del premio- a pesar de que viven en países diferentes.

Según dijo a la BBC Thomas Lane, de la Sociedad de Química de Estados Unidos, el premio es “un ejemplo fantástico de líderes de todo el mundo en sus disciplinas que trabajan por una meta común y la alcanzan”.

clicLea: ¿Están obsoletos los Premios Nobel?

Fuente: BBC. Premio Nobel para la química de la vida





Pronto, marihuana sin droga

17 09 2009

Científicos en Estados Unidos lograron identificar los genes que producen el tetrahidrocannabinol (THC) el compuesto psicoactivo de la marihuana.

Planta de cannabis

Además de su contenido de THC es muy difícil diferenciar a la marihuana del cáñamo.

El hallazgo, afirman los investigadores de la Universidad de Minnesota, podrá conducir a la creación de una planta de cannabis para obtener cáñamo y aceite, libre de los efectos narcóticos que produce el THC.

La investigación, publicada en Journal of Experimental Botany (Revista de Botánica Experimental) podría conducir también al desarrollo de nuevos y mejores fármacos para aliviar el dolor, la náusea y otros trastornos para los cuales mucha gente utiliza hoy la marihuana.

La marihuana y el cáñamo son distintas variedades de una misma especie, laCannabis sativa, pero la marihuana contiene mucho más THC que el cáñamo, que es una fuente rica de fibra industrial y aceite nutritivo.

Además de su contenido de THC, es muy difícil distinguir a una planta de la otra.

Popular

Las fibras de cáñamo son similares al algodón pero mucho más duraderas y además es una planta que tolera el clima frío y que puede cosecharse en “tierras marginales” con poco valor productivo porque no suelen tolerar otras cosechas.

La genética del cannabis puede contribuir a una mejor agricultura, mejor medicina y mejor aplicación de leyes antidrogas

Prof. George Weiblen

Sin embargo, debido a sus propiedades narcóticas, la cannabis sativa es una de las pocas plantas cuyo cultivo está prohibido o restringido en muchos países.

En Estados Unidos el cáñamo solía ser una cosecha muy popular pero después de la introducción de leyes antidrogas, la industria tuvo que reemplazar las fibras de cáñamo por el plástico y otras alternativas.

Ahora, sin embargo, se están volviendo a considerar los beneficios económicos y medioambientales del cáñamo y está surgiendo una demanda por sus productos.

Al mismo tiempo, en muchos países se está considerando y permitiendo el uso de marihuana para efectos medicinales.

En farmacología el THC tiene muchas aplicaciones, desde el tratamiento de glaucoma y asma hasta el insomnio, náuseas y vómitos asociados a la quimioterapia anticancerosa y contra los síntomas vinculados a enfermedades como la esclerosis múltiple.

Vellos

Marihuana

El THC de la marihuana tiene muchas aplicaciones en farmacología.

En el nuevo estudio los investigadores descubrieron que los genes del THC son activos en unos pequeños “vellos” que cubren a las flores de la planta.

En la marihuana, los vellos acumulan grandes cantidades de THC, mientras que en el cáñamo tienen muy poco THC.

Ahora que han logrado identificar a estos genes, los científicos están estudiando la forma de “desactivarlos” para poder producir una planta libre de THC.

Y también, dicen, ya que los vellos que contienen los genes pueden verse con una lupa, se podrá crear una planta sin THC que es visualmente reconocible, sin vellos.

“La genética del cannabis puede contribuir a una mejor agricultura, mejor medicina y mejor aplicación de leyes antidrogas” afirma el profesor George Weiblen, uno de los autores del estudio.

“No puedo pensar en otra planta que haya sido considerada como una amenaza por algunos y un milagro para otros, como ésta” agrega el científico.

Fuente: BBC. Pronto, marihuana sin droga





Hallazgo clave contra el Alzheimer

7 09 2009

Científicos del Reino Unido y de Francia identificaron tres nuevos genes aumentan el riesgo de contraer el mal Alzheimer, lo que podría reducir en un futuro hasta un 20% la tasa de incidencia de esta enfermedad.

Mujer con demencia senil.

Según el estudio, el hallazgo puede reducir hasta en un 20% la incidencia del Alzheimer.

Los investigadores aseguran que, neutralizando la actividad de estos genes, se podrían prevenir, por ejemplo, unos 100.000 nuevos casos por año en el Reino Unido de la variante más habitual del Alzheimer, que es la que se sufre en edad avanzada.

Es el “mayor avance logrado en la investigación del Alzheimer en los últimos 16 años”, dijo Julie Williams, profesora de la Universidad de Cardiff, en Gales, que lideró el equipo del Reino Unido.

“Si fuéramos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes mediante tratamientos, podríamos reducir el porcentaje de gente desarrollando el Alzheimer en un 20%”, indicó Williams.

El resultado de la investigación, publicado en la revista científica Nature Genetics,ha llevado a los científicos a repensar sus teorías sobre el desarrollo de la enfermedad, señala la periodista de la BBC Hellen Briggs.

Inflamación cerebral

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta a través de un deterioro cognitivo y de trastorno de la conducta, a causa de la muerte de las neuronas y de la atrofia del cerebro. Aún no existe un tratamiento eficaz contra este mal.

La identificación de los tres genes es la primera que se da desde 1993, año en el que una forma mutante de un gen llamado APOE fue responsabilizado de un 25% de los casos diagnosticados.

Dos de estos tres nuevos genes, denominados clusterina (o CLU) y PICALM, fueron identificados por el equipo británico, y el tercero, denominado receptor complementario 1 (o CR1), por el equipo francés.

El gen clusterina es conocido por su variada propiedad protectora del cerebro y, al igual que el APOE, ayuda al cerebro a deshacerse de los amiloides, una proteína potencialmente destructiva.

La novedad es que, según este estudio, también ayuda a reducir las inflamaciones dañinas en el cerebro causadas por una excesiva respuesta del sistema inmunitario, función que comparte con la CR1.

El estudio británico es la mayor investigación sobre el Alzheimer que se ha realizado hasta la fecha, con el seguimiento del ADN de más de 16.000 personas durante dos años, y el análisis de un millón de variaciones del código genético asociadas con este mal.

Los científicos creen que la inflamación cerebral puede jugar un papel mucho más importante en el desarrollo del Alzheimer de lo que se pensaba hasta ahora, por lo que poder interactuar con estos genes abre la puerta a tratamientos farmacológicos nuevos y más eficaces.

Otro miembro del equipo británico, el profesor Kevin Morgan, de la Universidad de Nottingham, explicó que este hallazgo posibilita aplicar nuevos tratamientos usando remedios convencionales.

La cuestión ahora es si “al reducir la inflamación podremos modificar el riesgo de contraer Alzheimer”, agregó Morgan.

El tercer gen identificado, el PICALM, está relacionado con el transporte de moléculas hacia y dentro de las células nerviosas, y con el funcionamiento de la sinapsis, el proceso de conexiones neuronales que ayudan a formar la memoria de la persona.

Tener determinadas versiones de estos genes incrementa entre un 10% y un 15% el riesgo de padecer Alzheimer.

“Gran salto”

Rebecca Wood, presidenta del Fondo de Investigación del Alzheimer del Reino Unido (ONG que financió parcialmente el estudio británico), manifestó que este descubrimiento genético “es un gran salto en la investigación sobre la demencia”.

Si fuéramos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes mediante tratamientos, podríamos reducir el porcentaje de gente desarrollando el Alzheimer en un 20%

Julie Williams, investigadora

“En un momento en el que todavía tenemos que encontrar la manera de detener esta afección devastadora, este avance probablemente suscitará nuevas ideas y colaboraciones en la carrera para encontrar una cura”, destacó.

El estudio británico fue la mayor investigación sobre el Alzheimer que se ha realizado hasta la fecha, con el seguimiento del ADN de más de 16.000 personas durante dos años, y el análisis de un millón de variaciones del código genético asociadas con este mal.

Pero la doctora Williams aclaró que, pese a la importancia del descubrimiento “la caza para identificar las causas genéticas” del Alzheimer (responsables de entre el 60% y el 80% de los casos) continúa.

Actualmente, hay unas 700.000 personas viviendo con demencia en el Reino Unido, y los pronósticos indican que pueden llegar a ser 1,7 millón para 2050.

El estudio fue llevado a cabo por equipos en Cardiff, Londres, Cambridge, Nottingham, Southampton, Manchester, Oxford, Bristol y Belfast. Se prevé la realización de otro en 2010 con 60.000 voluntarias.

Fuente: BBC. Hallazgo clave contra el Alzheimer





Hallado un gen que ralentiza el desarrollo del virus del sida en mujeres

15 08 2009
  • Puede servir para seguir desarrollando nuevos medicamentos contra este enfermedad transmisible.
  • El sida tarda cuatro veces más en desarrollarse.
  • El 15% de las mujeres europeas posee este gen.
Hallado un gen que ralentiza el desarrollo del virus del sida en mujeres  (Imagen: EFE)

Un célula infectada con el virus del sida, junto a tres células sanas a las que acabará infectando. (Imagen: EFE)

Un grupo de científicos ha descubierto una variante genética del cromosoma sexual X que ralentiza el desarrollo del síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (SIDA) en las mujeres, informó este jueves el genetista Michael Krawczak en Kiel (norte de Alemania). La conclusión de este estudio explicaría el por qué en algunas mujeres infectadas con el virus VIH, el sida tarda mucho tiempo en manifestarse. 

Aún quedan por esclarecer el 85% de los factores genéticos que influyen en su desarrolloEste hallazgo podría ser de gran utilidad a la hora de pronosticar el ritmo al que va a avanzar la enfermedad en determinadas pacientes. Por otra parte, señaló Krawczak, esa variante genética también podría emplearse, a largo plazo, para seguir investigando en posibles medicamentos que combatan el sida. 

En el caso de algunas personas infectadas por VIH, pueden transcurrir más de diez años desde el contagio y hasta que se hace necesario el tratamiento médico, mientras que cerca de la mitad de los pacientes requieren medicación específica, tras un máximo de dos años. Para las mujeres que poseen este gen, el sida tarda cuatro veces más de tiempo en desarrollarse, lo que por término medio supone unos ocho años. 

Alrededor del 15% de las mujeres europeas posee este gen, frente al 3% de las africanas y el 50% de las asiáticas. A pesar de que se trata de un avance en relación con el sida, aún quedan por esclarecer el 85% de los factores genéticos que influyen en el desarrollo de esta enfermedad transmisible. El estudio completo será publicado en la revista estadounidense especializada en genética American Journal of Human Genetics.

Fuente: 2oMinutos. Hallado un gen que ralentiza el desarrollo del





Genética: el pequeño es el que manda

15 07 2009
Secuencia molecular de ADN.

El ARN funciona como intermediario entre el ADN y su producto final, la proteína.

Hasta ahora se sabía que las proteínas son generadas por los genes, hechos de ácido desoxirribonucleico (ADN), y que algunos genes tienen la capacidad de fabricar más de una proteína.

Ahora, científicos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA), en Argentina, lograron identificar una pequeña molécula que regula este proceso.

En una investigación publicada en la revista británica especializada Nature Structural & Molecular Biology, los biólogos Alberto Kornblihtt y Mariano Alló descubrieron una función desconocida del ácido ribonucleico (ARN) en la producción de proteína.

Nosotros tenemos una cantidad similar de genes que un gusano, por ejemplo, pero nuestros genes tienen la capacidad de producir muchas más proteínas

Alberto Kornblihtt

El ARN funciona como intermediario entre el ADN y su producto final, la proteína. Pero los científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina (Conicet) descubrieron que una versión pequeña del ARN, que hasta hace poco era ignorada, tiene en realidad un rol fundamental en la producción múltiple de proteínas, un proceso conocido como splicing(unión o empalme) alternativo.

Importancia

Alberto Kornblihtt, director del equipo de investigación, le explicó a BBC Mundo que el proceso de splicing alternativo es el que diferencia al ser humano de otras especies.

ALBERTO KORNBLIHTT

Alberto Kornblihtt. Gentileza: Universidad de Buenos Aires.

La importancia de este hallazgo es, según uno de sus responsables, que permite entender una parte clave –y hasta ahora desconocida- del mecanismo de producción múltiple de proteínas.

“Nosotros tenemos una cantidad similar de genes que un gusano, por ejemplo, pero nuestros genes tienen la capacidad de producir muchas más proteínas”, afirmó.

De ahí radica la importancia de este hallazgo, que permite entender una parte clave –y hasta ahora desconocida- de este fundamental mecanismo.

Este conocimiento podría ayudar a elaborar herramientas para corregir enfermedades hereditarias causadas por defectos en elsplicing alternativo, como la distrofia miotónica, la atrofia muscular espinal y la demencia fronto-temporal, además de algunas formas de cáncer.

“Corte y confección”

El 70% de los cerca de 25.000 genes que tenemos en cada célula tiene capacidad de producir entre dos y 100 proteínas.

El proceso por el cual se fabrican es complicado, pero Kornblihtt lo comparó con el trabajo de un sastre.

“Es como un corte y confección. Primero el gen es copiado por una enzima, pero esa molécula copiada no está hecha de ADN sino de ARN. Luego el núcleo de ese ARN copiado es cortado en diversos pedazos por otras enzimas”, explicó.

“Algunos de esos segmentos son eliminados y los otros son ligados entre sí para formar lo que llamamos el ARN maduro”, dijo.

APLICACIONES

Este conocimiento podría ayudar a elaborar herramientas para corregir enfermedades hereditarias como la distrofia miotónica, laatrofia muscular espinal y algunas formas de demencia y cáncer.

“En este corte y empalme hay variaciones que permiten que se formen más de una variante de ARN maduro, por lo cual luego también se formará más de una proteína”, concluyó el científico.

Este mismo proceso de copia de genes es la que crea los llamados ARNs pequeños, que a diferencia del ARN maduro no crean proteínas sino que supervisan el mecanismo.

Si bien en los últimos años se había advertido sobre las diversas funciones biológicas que cumplen estas moléculas más chicas, el trabajo de Kornblihtt y Alló permitió conocer su importante función en la regulación de la fabricación de proteínas.