Identifican dos variantes genéticas asociadas al labio leporino

20 12 2009
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Foto: Wikimedia Commons

MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) – Investigadores de la Universidad de Bonn en Alemania han identificado dos variantes genéticas comunes que están asociadas con el labio leporino no sindrómico que se produce con o sin paladar partido. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

Las hendiduras son vacíos en las estructuras del organismo que se producen como resultado de una fusión incompleta de estas estructuras durante el desarrollo. El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento comunes que se producen en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos en todo el mundo. El defecto se corrige mediante cirugía que reconecta las estructuras incompletas.

Los científicos, dirigidos por Elisabeth Mangold, escanearon los genomas de varios cientos de casos de labio leporino no sindrómico y descubrieron dos variantes genéticas en el cromosoma 17q22 y el cromosoma 10q25 que confieren un alto riesgo de desarrollar el trastorno.

Según concluyen los autores, en combinación con trabajos previos, en la actualidad se conocen ahora 4 localizaciones de susceptibilidad comunes para los casos de labio leporino no sindrómico.

Fuente: EuropaPress. Identifican dos variantes genéticas asociadas al labio leporino





La dieta condiciona en gran parte el riesgo genético de la obesidad

9 12 2009

VALENCIA, 7 Dic. (EUROPA PRESS) –  Investigadores del departamento de Medicina preventiva de la Universitat de València, liderados por Dolors Corella, han participado en este descubrimiento, el primero en el mundo que consigue ratificar los resultados de la modulación gen-dieta en tres estudios de poblaciones diferentes, según informó la institución académica en un comunicado.foto

La doctora Corella destacó que el estudio “acaba con el mito de que la obesidad va asociada únicamente a factores genéticos, mientras que las conclusiones servirán para avanzar en recomendaciones dietéticas más personalizadas y exitosas”.

El equipo del departamento de Medicina Preventiva de la Universitat de València ha participado, junto con el doctor José Ordovás, en el descubrimiento de la interacción entre la dieta y la genética y su influencia tanto en la obesidad como en índices elevados de masa corporal.

La investigación, dirigida por el Human Nutrition Research Center de Boston (EEUU), ha demostrado que el riesgo genético de la obesidad “está altamente condicionado por el tipo de dieta”. “La obesidad no sólo se produce a causa de la alimentación o por la susceptibilidad genética, sino que depende de una interacción muy estrecha entre ambos factores”, señaló la UV.

Los resultados de este trabajo, que permitirá “avanzar” en las recomendaciones dietéticas, acaban de ser publicados en la revista Archives of Internal Medicine.

De este modo, los científicos “rompen con la visión determinista de la obesidad asociada a la genética, ya que han identificado que hay una variación genética en el genoma de las personas que se asocia con mayor riesgo de obesidad, pero solamente cuando los individuos consumen una dieta alta en grasas saturadas”.

AUMENTA EL RIESGO EN UN 80%

En consecuencia, este tipo de alimentos “aumenta el riesgo de obesidad hasta un 80% en las personas con la mutación, en comparación con otras que también consumen dietas altas en grasas saturadas, pero que no tienen la mutación genética analizada”, explicó Dolors Corella.

Sin embargo, cuando la dieta es baja en grasas saturadas, esta variación genética no se asocia con mayor riesgo de obesidad, con lo que se pone de manifiesto “la importancia de la dieta para modificar el mayor riesgo conferido por una variación genética”.

Concretamente, el marcador genético de la obesidad se ha localizado en el promotor de un gen llamado APOA2, que se encuentra en el cromosoma número 1 de los seres humanos. Así, mediante un sencillo análisis genético se puede conocer qué personas poseen la variante genética de riesgo.

En este caso, el resultado del test genético para la presencia de la mutación sería ‘CC’, mientras que los portadores del alelo T, tendrían un resultado normal. La frecuencia de personas CC es de un 15% en población blanca de Estados Unidos y similar en Europa.

La relevancia de esta investigación radica en que ha sido la primera vez que los resultados de una interacción gen-dieta se han reproducido en tres poblaciones independientes, por lo que “se ha incrementado su validez”. Los estudios incluidos han sido: el Framingham en Estados Unidos, el denominado GOLDN, también en Estados Unidos, y el estudio Boston-Puerto Rican Study, centrado en los hábitos de vida de la comunidad puertorriqueña que vive en Boston.

Esta variación genética estudiada sólo se encuentra en un 15% de la población, por lo que todavía existen otras variaciones por descubrir. “Los análisis conjuntos futuros nos permitirán tener un mayor conocimiento sobre la influencia de la susceptibilidad genética y de la dieta en el desarrollo de la obesidad y, de este modo, poder aplicarlo a recomendaciones dietéticas más personalizadas y exitosas”, argumentó la doctora Corella, quien continúa sus investigaciones en esta línea de la nutrigenómica de la obesidad en la Universitat de València y integrada en el CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición.

Fuente: EuropaPress. La dieta condiciona en gran parte el riesgo genético de la obesidad