Descubierta una mutación genética responsable de la infertilidad de los hombres

29 07 2009

A microscope image of a sperm cell showing the location of the protein PLC zeta  in a red band.

The PLC zeta protein is located in a band around the sperm cell, shown in red.

Científicos de la Universidad de Oxford, de la Universidad Ghent de Bélgica y de la Universidad de Massachussets han descubierto una mutación genética relacionada con un tipo de infertilidad masculina.

Este descubrimiento podría ayudar a algunas parejas que no han conseguido tener hijos con tratamientos de fertilización in vitro y, en un futuro, también permitirá desarrollar una píldora anticonceptiva para hombres, afirman los investigadores. 

La mutación fue hallada en un hombre que se descubrió que tenía un defecto en el esperma, tras seguir sin éxito varios tratamientos de fertilización. Concretamente, esta mutación estaba en el gen de una proteína específica presente en el esperma y denominada PLC-zeta, y que es la responsable de activar el proceso biológico necesario para el desarrollo de los embriones. 

Por tanto, la consecuencia de tener esta mutación en el gen de dicha proteína es que el desarrollo del embrión nunca llega a iniciarse. Esta es la primera mutación genética descubierta que explicaría este tipo de infertilidad masculina. 

Los científicos señalan que el problema se podría resolver, dado que se ha comprobado que células de huevo de ratón a las que se inyectó la versión correcta de la PLC-zeta consiguieron concebir sin problemas con esperma genéticamente “mutado”. En el sentido contrario, los científicos estudian la posibilidad de utilizar el descubrimiento para fabricar una píldora anticonceptiva masculina que no tenga efectos secundarios.

Redacción: Yaiza Martínez

Fuente: Tendencias21. Descubierta una mutación genética responsable de la infertilidad…

Fuente 2: University of Oxford. Mutation causing one type of male infertility found


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