Porfiria, la enfermedad del color púrpura

1 08 2009

Son enfermedades metabólicas raras, difíciles de diagnosticar y que afectan a un porcentaje pequeño de población.

La protección solar es fundamental para los afectados.

El dolor abdominal puede ser una de las primeras señales.

Porfiria, la enfermedad del color púrpura  (Imagen: CONSUMER.ES)

Hay siete tipos diferentes de porfiria, una enfermedad relacionada con el metabolismo. (Imagen: CONSUMER.ES)

El verano puede ser una estación incómoda para los afectados por las porfirias, un grupo de enfermedades metabólicas consideradas raras, que pueden manifestarse con un fuerte dolor abdominal. Este síntoma inespecífico lleva a confundirlas con otras enfermedades y ocasionar lesiones graves en la piel, que pueden empeorar aún más con el sol.

La protección solar en estas fechas es fundamental para los afectados. La Asociación Española de Porfiria difunde éstas y otras advertencias para evitar los síntomas de estas patologías. El dolor abdominal es uno de los motivos más frecuentes de las visitas a urgencias, hasta el punto de que representa el 85% de las asistencias, sobre todo si aparece de forma brusca, según un trabajo del Hospital Virgen de la Victoria, de Málaga.

Además, en el 50% de los casos es posible que no se encuentre su causa. Esto es lo que puede ocurrir en el caso de las porfirias. El dolor abdominal puede ser una de las primeras señales de alarma de su padecimiento. Las porfirias figuran en la amplia clasificación de las enfermedades raras, puesto que afectan a un grupo muy pequeño de la población, a 5 personas de cada 20.000.

Lo inconcreto de los síntomas y la escasa afectación de la enfermedad hacen difícil su diagnóstico

Lo inconcreto de sus síntomas, como ocurre con el dolor abdominal, que pueden ser comunes a los de otras patologías, y la escasa afectación de la enfermedad entre la población hacen que sea difícil diagnosticarla.

Las porfirias son enfermedades metabólicas ocasionadas por las deficiencias enzimáticas en la ruta del proceso de formación del grupo hemo (un compuesto químico que forma parte de la hemoglobina), que se halla en los glóbulos rojos, encargados del transporte del oxígeno.

Esta insuficiencia se caracteriza por la acumulación, en la sangre, de una cantidad excesiva de unas sustancias llamadas porfirinas. Debido a este exceso de porfirinas, el color de la orina, al exponerla a la luz, adquiere un tono púrpura, de ahí el nombre “porfiria” que se le ha dado a estas patologías, según información de la Asociación Española de Porfiria, que este año cumple una década. Como ocurre con otras enfermedades raras, la mayoría de las porfirias son hereditarias y crónicas.

De las hepáticas  a las cutáneas

Hay siete tipos principales de porfirias, ninguna de ellas contagiosa. Cada una se origina por el defecto de la actividad de los siete enzimas que participan en la fabricación del hemo. Estas porfirias pueden ser agudas o hepáticas, con síntomas que pueden ser agudos o cutáneos o ambos, y eritropoyéticas.

Estas últimas son muy raras, aparecen en la infancia y se caracterizan por graves lesiones en la piel que pueden llegar a ser muy severas. La porfiria aguda intermitente puede aparecer a partir de la adolescencia y parece afectar a más mujeres que a hombres, entre los 20 y los 45 años.

Esta forma afecta al sistema nervioso central y vegetativo. Precisamente, sus síntomas más frecuentes son el dolor abdominal, así como de piernas y brazos -puede llegar incluso a provocar una parálisis total o parcial (tetraplejia), aunque con el tiempo y mucha rehabilitación, puede curarse-, vómitos y, en ciertos casos, ir acompañada de una gran ansiedad.

Estos síntomas pueden confundirse con los de un cólico de riñón o una apendicitis, con trastornos ginecológicos e, incluso, psicológicos. “Nuestra experiencia nos enseña que es difícil su diagnóstico, en algunos casos tardan años en averiguarlo. En ese tiempo, los afectados sufren situaciones de angustia, aislamiento y gran ansiedad que agravan sus síntomas por no recibir el tratamiento adecuado”, según Guillamón.

Fuente: 20minutos. Porfiria, la enfermedad del color púrpura

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3 respuestas

2 06 2010
María Esther

Quisiera saber cual es la principal causa del padecimiento de esta enfermedad

17 03 2010
brenda

quisiera saber si la enfermedad purpura es hereditaria

18 03 2010
Dr. House

Si es hereditario (Porfiria).




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